轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（transthyretin cardiac amyloidosis myocardiopathy，ATTR-CM）是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白在心肌間質(zhì)外沉積所致的疾病，臨床癥狀主要表現(xiàn)為心力衰竭和心律失常，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和生存率，由于臨床上對(duì)該疾病認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致較高的誤診率、漏診率。近日，我院老年科在核醫(yī)學(xué)科、藥劑科等科室的協(xié)助下，結(jié)合國(guó)內(nèi)外研究進(jìn)展，完成了醫(yī)院首例ATTR-CM的規(guī)范化藥物治療。治療的順利開(kāi)展體現(xiàn)了我院作為大型綜合性醫(yī)院在多學(xué)科合作診治罕見(jiàn)病方面的突出能力。

年初開(kāi)始，91歲的張爺爺經(jīng)常感覺(jué)胸口憋悶，喘不上氣，稍一運(yùn)動(dòng)就很疲憊，身體狀態(tài)明顯下滑，于是來(lái)到我院老年科就診。醫(yī)生初步考慮張爺爺為肺部感染、心功能不全，將他收入老年科三病區(qū)行進(jìn)一步治療。在調(diào)查張爺爺既往病史時(shí)，醫(yī)生了解到張爺爺7年前就出現(xiàn)了心臟肥厚的癥狀，曾在其他醫(yī)院被診斷為肥厚性心肌病，一年前他還曾因三度房室傳導(dǎo)阻滯安裝了雙腔非抗心臟核磁起搏器。蹊蹺的是，張爺爺?shù)某曅膭?dòng)結(jié)果雖提示其心肌肥厚明顯，室間隔1.7cm(正常值應(yīng)在1.1cm以?xún)?nèi)），但他的高血壓控制良好，動(dòng)態(tài)心電圖未見(jiàn)室性心律失常，且張爺爺家族兄弟姐妹、父母均為90歲以上的長(zhǎng)壽老人，這些特征與常見(jiàn)肥厚性心肌病臨床表現(xiàn)不符。張爺爺真的是因?yàn)榉屎裥孕募〔〔懦霈F(xiàn)的不適癥狀？老年科的醫(yī)生陷入了思考。

追根溯源，老年科主任李虹偉、主任醫(yī)師邢云利、副主任醫(yī)師黃蔚團(tuán)隊(duì)高度懷疑張爺爺患上了一種較為罕見(jiàn)的心肌病——轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病（ATTR-CM）。鑒于患者起搏器不能耐受核磁，在核醫(yī)學(xué)科主任楊吉?jiǎng)?/a>、副主任醫(yī)師王巍的協(xié)調(diào)下，實(shí)施了99mTc-焦磷酸鹽（99mTc-PYP）標(biāo)記靜態(tài)心肌顯像操作，結(jié)果強(qiáng)烈提示張爺爺可能患有ATTR-CM。隨后，老年科通過(guò)免疫固定電泳正常除外系統(tǒng)性淀粉樣變的可能，又通過(guò)進(jìn)一步完善張爺爺和女兒的基因檢測(cè)排除遺傳型ATTR-CM的可能，最終確定張爺爺患上的是野生型ATTR-CM。至此，張爺爺三度房室傳導(dǎo)阻滯、心肌肥厚、心力衰竭的病因才終于浮出水面。

結(jié)合國(guó)內(nèi)外共識(shí)報(bào)道，氯苯唑酸是目前唯一有證據(jù)顯示可改善ATTR-CM患者預(yù)后的藥物。2022年1月國(guó)家部分罕見(jiàn)病藥物納入醫(yī)保，氯苯唑酸有機(jī)會(huì)讓更多的ATTR-CM患者獲益。老年科醫(yī)生積極與藥房協(xié)調(diào)，為患者采購(gòu)用藥，讓張爺爺和家人減少外院就診周折。如今，在順利服藥后，張爺爺身體恢復(fù)情況良好，已無(wú)不適癥狀。

什么是ATTR-CM？

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（transthyretin，TTR）正常情況下為四聚體，當(dāng)解離成單體并錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)導(dǎo)致心肌病變，最終進(jìn)展為心力衰竭，即為ATTR-CM。ATTR-CM分為遺傳型/突變型和野生型兩種，患病率存在地域和年齡差異，全球患者約數(shù)萬(wàn)例，而野生型ATTR-CM患病人群以老年人居多，屬于罕見(jiàn)疾病。

我院老年科收治患者多為高齡老年人，野生型ATTR-CM已診斷兩例，處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平，本次治療的順利開(kāi)展體現(xiàn)了我院對(duì)罕見(jiàn)病診治的強(qiáng)大診療實(shí)力。未來(lái)我院還將繼續(xù)堅(jiān)持以患者為中心，全心全意為患者服務(wù)，為患者提供優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)而努力。                          

  （老年醫(yī)學(xué)科）