2021年1月，我院心內(nèi)科主任李虹偉與老年醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師邢云利在European Heart Journal(影響因子22.67)上發(fā)表了一篇題為“Is abnormal function with troponin T elevation definitely myocardial infarction”(伴有肌鈣蛋白T升高的室壁運(yùn)動(dòng)異常一定是心肌梗死嗎?)的文章。文章報(bào)道了我院老年醫(yī)學(xué)科收治的一例心功能不全合并心肌酶升高的80歲患者，經(jīng)心臟影像學(xué)、心內(nèi)膜心肌活檢病理和基因檢測(cè)確診為野生型ATTR‐CM(transthyretin amyloidosis myocardiopathy，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病)的罕見病例。

　　ATTR-CM(轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病)是由于不穩(wěn)定的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)四聚體解離成單體后錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)，淀粉樣物質(zhì)沉積于心肌間質(zhì)所致。根據(jù)是否存在基因突變，該病分為突變型ATTR-CM(ATTRm)和野生型ATTR-CM(ATTRwt)。突變型由基因突變引起，呈常染色體顯性遺傳。野生型由野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白沉積所致。

　　我院本次確診病例為高齡男性患者，因心功能不全伴室壁運(yùn)動(dòng)異常、心肌酶升高入院，無(wú)心肌肥厚家族史。冠脈CTA(冠狀動(dòng)脈CT血管造影)排除了冠心病，超聲心動(dòng)圖和心臟核磁均表現(xiàn)嚴(yán)重的室壁增厚，特別是心臟核磁的典型晚期釓增強(qiáng)提示存在淀粉樣變性，進(jìn)一步心肌活檢和免疫組化證實(shí)為ATTR-CM，基因檢測(cè)未攜帶突變基因，因此診斷為野生型ATTR-CM。在病例的鑒別診斷中，我院首次應(yīng)用了被2018歐洲心臟大會(huì)列為ATTR-CM首選無(wú)創(chuàng)檢查(推薦血、尿輕鏈指標(biāo)陰性的心肌淀粉樣變患者要做該項(xiàng)檢查)——99mTc-PYP顯像檢查，檢查結(jié)果與活檢病理結(jié)果完全符合。

　　ATTR‐CM的治療方法包括器官移植與藥物治療。近年來(lái)新型藥物不斷發(fā)展給ATTR-CM患者帶來(lái)曙光。目前主要治療藥物,一種是能夠穩(wěn)定TTR四聚體的小分子藥物，減緩TTR四聚體的解離，降低游離單體的濃度，如氯苯唑酸(tafamidis)、二氟尼柳(diflunisal)和AG10等。另一種是與編碼TTR蛋白的mRNA相結(jié)合，導(dǎo)致其降解或關(guān)閉，以降低肝內(nèi)TTR合成的藥物，如patisiran和inotersen等。目前氯苯唑酸(口服)，已在我國(guó)批準(zhǔn)使用。

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